コラム

ダウン症候群を生む人の特徴【出生前診断はするべき?】

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高齢妊娠だとダウン症候群を生む確率が上がります。
あなたの子どもがダウン症候群ではないか不安はありませんか。

子どもがダウン症候群でも楽しく暮らしている家族はもちろんいます。
けれど心臓病や発達の遅れなど、健康な赤ちゃんより育児で心配する場面が多いため、もしダウン症候群だったらどうしようと妊娠中は不安になりますよね...

この記事では、ダウン症候群の赤ちゃんを生みやすい人の特徴や妊娠中にダウン症候群かわかる出生前診断についてわかりやすく解説します。

この記事を読めば、自分の赤ちゃんがダウン症候群になる可能性がどれくらいあるか、どんな検査方法があるかが数字で具体的にわかるので、漠然とした不安がなくなりますよ。

この記事でわかること

  • 年齢ごとのダウン症候群が生まれる確率
  • ダウン症候群と遺伝の関係性
  • ダウン症候群がわかる出生前診断の種類

この記事を書いた人

NIPTカウンセラーなっち
なっち@NIPTカウンセラー
  • 助産師&学会認定NIPTカウンセラー
  • 500組以上のカップルにNIPTカウンセリングを実施
  • 2児の母

ダウン症候群を生みやすい人の特徴

ダウン症候群を生む人の特徴
ダウン症候群を生む人の特徴

ダウン症候群を生む確率が高くなる原因として、主に以下2つの影響があります。

  • 年齢の影響
  • 遺伝の影響

自分はダウン症候群を生みやすいのか、わかりやすく説明します。

高齢妊娠

年齢とダウン症候群を生む確率

ダウン症候群を生む人の特徴
ダウン症候群を生む人の特徴

妊娠10週では30歳で0.2%、35歳で0.5%、40歳で2%と、ダウン症候群になる確率は年齢とともに上がります

妊娠週数によってダウン症候群の確率が下がるのは、妊娠週数が早いほど流産する確率が上がるからです。

高齢妊娠でダウン症候群を生む確率が上がる理由

ダウン症候群を生む人の特徴
ダウン症候群を生む人の特徴

ヒトの細胞には2本の染色体が入っています。
2本の染色体が1本ずつに分かれて、母親の染色体(卵子)と父親の染色体(精子)が合わさり、2本の染色体の受精卵になります。

女性は年齢が上がるにつれて、2本の染色体を1本ずつに分ける能力が低くなります。
うまく染色体が分かれず、染色体が2本のまま父の1本の染色体と合わさり3本の染色体になることをトリソミーといいます。

染色体は大きい順に番号がつけられ、21番目の染色体が3本ある状態を21トリソミーといい、ダウン症候群の別名です。

ダウン症候群は染色体の病気の中で頻度が一番高い病気でもあるため、高齢妊娠ほどダウン症候群を生む確率が上がります。

ダウン症候群の子どもを妊娠したことがある人

ダウン症候群を1回でも妊娠した経験がある人は、再発率が高くなります

再発リスク

  • 30際未満で21トリソミーを出産し、現在30歳未満:8.2倍
  • 30歳未満で21トリソミーを出産し、現在30歳以上:2.2倍
  • 30歳以上で21トリソミーを出産:1.6倍
  • 35際未満で21トリソミーを出産:3.5倍
  • 35歳以上で21トリソミーを出産:1.7倍

再発率が上がる理由

具体的な原因はわかっていませんが、2本の染色体を1本ずつにする能力が生まれつき弱いことが考えられます。
また、ダウン症候群を妊娠したときの年齢が若いほど再発リスクも上がります。

これは、若い妊婦さんではダウン症候群のリスクは低いにもかかわらずダウン症候群になったのは、「遺伝的影響が強い」からと考えられるためです。

遺伝的影響

転座型ダウン症候群

ダウン症候群を生む人の特徴
ダウン症候群を生む人の特徴

21番目の染色体がうまく分かれず3本になるから”ダウン症候群=21トリソミー”といいましたが、実はダウン症候群になる原因は他にもあります。

21番目の染色体が他の番号の染色体にくっつき、見た目は2本ずつ染色体があるけど、実は21番目の染色体が3本ある状態です。これを転座型ダウン症候群といいます。

どの染色体と21番染色体がくっついているかによりダウン症候群が生まれる確率は変わりますが、転座型のダウン症候群は21トリソミーよりダウン症候群になる確率が上がります。

そして、転座型を親がもっている可能性があるため、もし転座型ダウン症候群の家族がいる人は、遺伝の専門機関に相談することをおすすめします。

ダウン症候群とは何か

ダウン症候群を生む人の特徴
ダウン症候群を生む人の特徴

症候群について

ダウン症候群を「ダウン症」という人もいますが、ダウン症はまちがいで、「症候群」という考え方が大切です。
症候群とは、特定の原因(21番染色体が1本余分にある)によって複数の症状(発達の遅れや特徴的な顔や体型、心臓病など)がいっしょにおきることです。

そのため、ダウン症候群と診断された人は特徴が似ています

ダウン症候群の特徴

特徴的な顔

ダウン症候群の人は、鼻が低めで、目と目の間が少し広く、ややつり目がちな顔の特徴があります。

ただし、ダウン症候群の人がみんな同じ顔なわけではなく、お父さんとお母さんに似ているところも、もちろんあります。

ゆっくりな成長や発達

運動発達は、平均速度の2倍の時間がかかりますが、ハイハイしたり歩いたりできるようになります。

知的発達は個人差がありますが、言葉の理解はできる人がほとんどです。
話すまでには時間がかかりますが、訓練によりできることは増えます。

合併症

ダウン症候群でよく見られる合併症は心臓疾患(50%)、難聴(40-75%)、眼科疾患(60%)、消化器疾患(10%)です。

心臓疾患は妊娠中からみつかることもありますが、生まれてから初めて診断されることも少なくありません。

ダウン症候群の寿命

心臓病などの治療技術が発達し、ダウン症候群の平均寿命は60歳です。

就労世代のうち、一般就労が2%、障害者枠が6%など、8人に1人は雇用され働いています。また、モデルや俳優、書道家など芸術方面で活躍している人もいます。

ダウン症候群は他の重篤な先天性疾患に比べて寿命が長いからこそ、どう生きるかが大切です。

妊娠中のダウン症候群の検査方法

ダウン症候群を生む人の特徴

赤ちゃんがダウン症候群かどうかは妊娠中に調べることが可能です。

検査方法によって診断できる妊娠週数や検査精度が変わるため、それぞれ紹介します。

絨毛検査・羊水検査

妊娠中に100%ダウン症候群とわかる検査は絨毛検査や羊水検査で確定診断といいます。

絨毛検査では妊娠11週から、羊水検査では妊娠15週から検査できます。

出生前診断のなかで一番検査精度が高いですが、お腹に針を刺すので流産のリスクがあるのがデメリットです。

NIPT(新型出生前診断)

妊娠10週以降に妊婦さんの採血でダウン症候群かわかる検査をNIPTといい、妊娠中にもっとも早くダウン症候群の可能性がわかる検査です。
流産のリスクがなく99%の高い検査精度でダウン症候群かわかるのがメリットです。

陽性の場合は確定診断(絨毛検査、羊水検査)が必要になります。

NIPTの詳しい解説はこちらの記事

母体血清マーカー検査

NIPTと同じく妊婦さんの採血でダウン症候群かわかる検査です。
妊娠15週から検査可能ですが、検査精度は80%とNIPTより低くなります。

陽性の場合は確定診断が必要になります。

コンバインド検査

母体血清マーカーと胎児エコーを組み合わせた検査です。
妊娠11週-13週まで可能で、検査精度は母体血清マーカーより少し高い83%になります。

ダウン症候群のよくあるQ&A

ダウン症候群を生む人の特徴
ダウン症候群を生む人の特徴

通常の妊婦健診でダウン症候群かわからないの?

妊婦健診の胎児エコーで赤ちゃんの首のむくみ(NT肥厚)や心臓異常など兆候がある赤ちゃんもいますが、生まれて初めて気づくケースも少なくありません。

私が働いていたクリニックでは年間300人以上のお産がありましたが、年に2人くらいの確率で出生後に初めてダウン症候群とわかりました。
ダウン症候群の赤ちゃんをみた経験のある助産師はすぐダウン症候群だと気がつくのですが、経験のない人はまずわかりません。

そして、ダウン症候群だと医師から伝えられたお母さんは、どうしよう...と不安でいっぱいになります。
生まれてから初めてダウン症候群とわかる場合、心の準備が何もできていないため衝撃も大きいですね...

1人目が出産後にダウン症候群と診断されたお母さんで、「ダウン症候群でも生むけど、また出産後に知るのは辛いから先に知っておきたい」と言ってNIPTを希望される人もいました。

中絶はいつまでに決めるの?

日本の法律で、中絶できる期間は妊娠22週までと決まっています。
ただし、中絶を決めてからすぐに処置ができるわけではないので、実際には妊娠21週までに行います。

生むかどうか考える時間をじゅうぶんにとるためにも、不安な人は早めの検査をおすすめします。

まとめ:高齢妊娠ではダウン症候群の出産リスクは上がる

ダウン症候群を生む人の特徴

女性の年齢が上がるほど、ダウン症候群の妊娠率は高くなります。
「ダウン症候群じゃないかな...」と出産するまで不安でいたくない人は、出生前診断がおすすめです。

妊娠中はストレス少なく過ごしたいですね

地域別NIPT施設一覧はこちら

NIPTカウンセラー

なっち

NIPTカウンセラー
■ 助産師6年、NIPTカウンセラー5年
■ 年間100組以上のカップルにNIPTのカウンセリングを実施。NIPTカウンセリングの経験を活かしてNIPTに関する情報発信中

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